A cura di MIUR - Direzione Generale per il coordinamento la promozione e la valorizzazione della ricerca

Passi avanti nella diagnosi precoce del carcinoma mammario

Passi avanti nella diagnosi precoce del carcinoma mammario

Ben 65 nuove varianti geniche associate al rischio di sviluppare il tumore al seno sono state identificate da un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall’Università di Cambridge, a cui per l’Italia hanno partecipato l’Istituto Nazionale dei Tumori (INT), l’Istituto Europeo di Oncologia (IEO) e l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM), grazie al sostegno dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC).

Salgono dunque a 167 le varianti di predisposizione alla malattia utili alla diagnosi precoce. Le nuove varianti sono state scoperte attraverso l’analisi genetica di un ampio campione di donne, delle quali oltre 137.000 colpite da carcinoma mammario e 18.900 portatrici di mutazioni nel gene oncosoppressore BRCA1, confrontate con un gruppo di controllo costituito da 119.000 donne sane.

È noto da tempo che le mutazioni nei geni oncosoppressori BRCA risultano associate a un elevato rischio di cancro e le donne portatrici hanno un rischio per carcinoma mammario del 60% e per carcinoma ovarico tra il 20% e il 40% entro i 70 anni di età, rispetto al 12% per carcinoma mammario e all’1,5% per carcinoma ovarico della popolazione generale.

Le donne portatrici di mutazioni dei geni BRCA vengono sottoposte a sorveglianza senologica, attraverso esami quali mammografia, ecografia e risonanza magnetica, uniti alla possibilità di ricorrere a operazioni chirurgiche preventive, come la mastectomia e l’ovariectomia, che riducono il rischio di malattia, ma comportano conseguenze cliniche e psicologiche da valutare caso per caso.

I nuovi studi, pubblicati sulle prestigiose riviste scientifiche Nature e Nature Genetics, aprono la possibilità di condurre in futuro test basati sulla considerazione simultanea di tutte le varianti di rischio di carcinoma mammario ed ovarico.

Modelli teorici – spiega Paolo Peterlongo di IFOM – suggeriscono che il cosiddetto punteggio di rischio poligenico o PRS, un valore calcolato in base al numero di varianti simultaneamente presenti in un individuo, potrebbe essere utilizzato come fattore predittivo del rischio di sviluppare carcinoma mammario. È verosimile immaginare un futuro in cui l’utilizzo di test basati sul PRS potrà influenzare le politiche nazionali sanitarie al fine di offrire, alla popolazione generale e alle donne portatrici di mutazioni ad alto rischio, percorsi clinici personalizzati”.

Negli ultimi anni – prosegue il ricercatore – è stato dimostrato che esistono diverse decine di varianti genetiche di predisposizione a queste malattie, oltre alle mutazioni BRCA: al contrario di queste ultime, che sono rare e ad alto rischio, queste altre varianti sono relativamente comuni nella popolazione generale e sono associate a un basso rischio: tuttavia, quando presenti in combinazione tra loro, queste varianti potrebbero determinare una maggiore suscettibilità, tale da giustificare interventi clinici specifici”.

Fonte IFOM
Data pubblicazione 01/12/2017
Tag Scienze della vita