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Milano Statale: scoperto biomarcatore genetico per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Milano Statale: scoperto biomarcatore genetico per la Sclerosi Laterale Amiotrofica

La copertina del numero di marzo della prestigiosa rivista scientifica “Science Translational Medicine”, dedicata al campione di baseball Lou Gehrig tragicamente scomparso a causa della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), premia la ricerca nella lotta contro le malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) portata avanti dall’Università Statale di Milano in collaborazione con vari partner statunitensi e italiani.

Con il nuovo studio, il team di ricercatori milanesi coordinati da Vincenzo Silani della Statale, con l’aiuto dell’Istituto Auxologico Italiano e dell’Ospedale Maggiore di Crema, hanno scoperto l’efficacia di un biomarcatore specifico per monitorare le mutazioni genetiche che sono causa della Sclerosi Laterale Amiotrofica e di altre malattie neurodegenerative.

Sulla base dei risultati di una precedente ricerca, che descriveva l’accumulo di una proteina specifica (poliGP) nei tessuti cerebrali e nel liquido cefalo-rachidiano di pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica con mutazione del gene C9orf72, i ricercatori milanesi hanno messo a punto un biomarcatore farmacologico che può essere d’aiuto nella diagnosi della patologia e nella valutazione dell’efficacia di futuri approcci terapeutici.

“L’importanza del presente contributo scientifico – spiegano i ricercatori – sta nell’ulteriore definizione di un marcatore farmacodinamico della patologia neurodegenerativa sottesa dalla mutazione nel gene C9orf72, per comprendere la SLA, la FTD ma anche, seppure con incidenza ridotta, la Malattia di Alzheimer, nonché le malattie extrapiramidali e psichiatriche.”

“L’inefficacia terapeutica di varie molecole impiegate finora in studi controllati – proseguono – è stata imputata anche alla mancanza di un biomarcatore attendibile che oggi invece si configura, nei casi C9orf72‐positivi, non solo per supportare la diagnosi, ma anche per definire i pazienti pre‐sintomatici e, soprattutto, per valutare l’eventuale efficacia terapeutica: gli studi pre‐clinici con oligonucleotidi antisenso sono una realtà e, pertanto, presto applicabili anche ai pazienti portatori della mutazione per C9orf72 e del marcatore liquorale descritto.”

Tale scoperta è un avanzamento importante nella conoscenza di malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) che prelude a un possibile nuovo approccio terapeutico per i pazienti portatori di mutazione nel gene C9orf72 studiato sperimentalmente e che apre la speranza di mettere a punto nuove e più efficaci cure individuali mirate.

Fonte Università degli Studi di Milano
Data pubblicazione 18/04/2017
Tag Scienze della vita
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