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Celiachia: dal CNR identificato meccanismo alla base del rischio di ammalarsi

Celiachia: dal CNR identificato meccanismo alla base del rischio di ammalarsi

Uno studio del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) getta nuova luce sul meccanismo che determina il rischio di ammalarsi di celiachia. La ricerca, finanziata dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca (MIUR) nell’ambito del progetto bandiera InterOmics e dalla Fondazione Celiachia, ha messo in luce come il rischio di sviluppare la malattia sia legato alla quantità di molecole di RNA prodotte dai geni associati alla celiachia. 

Un nuovo studio condotto da ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche consente di fare un passo avanti nel determinare la predisposizione genetica alle patologie autoimmuni. La ricerca, recentemente pubblicata sulla rivista The Journal of Autoimmunity, si è focalizzata sulla celiachia: malattia scatenata, nei soggetti predisposti a livello genetico, da una reazione immunitaria anomala al glutine. Lo studio, coordinato da Giovanna del Pozzo dell’Istituto di Genetica e Biofisica (IGB-CNR) e da Carmen Gianfrani dell’Istituto di Biochimica delle Proteine (IBP-CNR), è stato finanziato dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca (MIUR) e dalla Fondazione Celiachia.

La celiachia è associata alla presenza, nei soggetti predisposti, di specifici geni. “Nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano” – ha spiegato Giovanna Del Pozzo dell’Igb-Cnr – “I geni in questione sono DQA1*05 e DQB1*02 del locus HLA, che codificano la molecola HLA-DQ2.5 la quale, a sua volta, lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario”. 

Analizzando la risposta immunitaria al glutine in relazione al rischio genetico, i ricercatori del CNR hanno scoperto perché solo alcuni geni della regione cromosomica HLA sono associati alla predisposizione di ammalarsi di celiachia. “I due geni di rischio associati alla celiachia producono una quantità di RNA elevata, maggiore di quella prodotta da geni HLA non associati alla malattia”, ha continuato la ricercatrice del CNR. Dalla ricerca è emerso dunque come nel determinare la predisposizione a sviluppare la celiachia conti non solo il numero dei geni HLA coinvolti, ma anche la quantità di molecole di RNA da essi prodotta. 

I risultati della ricerca possono contribuire a identificare con più precisione il livello di predisposizione alla malattia nei soggetti a rischio. Come ha chiarito Gianfrani dell’Ibp-Cnr, “non solo la determinazione dei geni HLA di rischio ma anche dei livelli di espressione potrà servire nel futuro per stabilire l’entità della predisposizione alla celiachia. Inoltre questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni”.  

Fonte Consiglio Nazionale delle Ricerche
Data pubblicazione 13/06/2016
Organizzazioni CNR
Tag Scienze della vita
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