A cura di MIUR - Direzione Generale per il coordinamento la promozione e la valorizzazione della ricerca

Malattie rare: l’editing del genoma a un passo dalla sperimentazione clinica sull’uomo

Malattie rare: l’editing del genoma a un passo dalla sperimentazione clinica sull’uomo

Un approccio rivoluzionario per la terapia delle malattie rare è ormai alle porte. Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - SR-Tiget di Milano ha messo a punto la roadmap per sperimentare sull’uomo l’editing del genoma contro una grave malattia ereditaria, l’immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite cromosoma X (SCID-X1).

A firmare la ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista Science Translational Medicine, sono stati Luigi Naldini, direttore del SR-Tiget e docente presso l’Università Vita-Salute San Raffaele, e Pietro Genovese, premiato come giovane ricercatore emergente alla fine del 2016 dalla Società Europea di Terapia Genica e Cellulare.

L’editing del genoma è un’evoluzione della terapia genica attuale, perché consente di correggere il difetto genetico in maniera precisa direttamente sulla sequenza di DNA mutata, come un tipografo che corregge le lettere di un testo” - spiega Luigi Naldini. “Questo è un vantaggio straordinario, perché permette di ripristinare la funzione e conservare la naturale regolazione del gene quanto, quando e dove viene espresso. Nel nostro studio lo abbiamo applicato alle cellule staminali del sangue che una volta corrette riacquisiscono la capacità di produrre le cellule mancanti del sistema immunitario” - conclude Naldini.

La tecnologia rivoluzionaria sfrutta dei “bisturi molecolari” per riconoscere e tagliare una sequenza precisa di DNA, ripristinando la versione corretta del gene che viene incorporata sul sito del taglio. Questa rivoluzionaria tecnologia, oggi ampiamente utilizzata nell’ambito della ricerca di base e preclinica, era stata applicata per la prima volta nel 2007 dallo stesso gruppo per dimostrare su linee cellulari la possibilità di correggere i difetti genetici alla base dell’immunodeficienza ereditaria SCID-X1.

Lo studio appena pubblicato rappresenta un importante passo avanti in quanto i ricercatori sono riusciti a disegnare la mappa che porterà all’applicazione clinica, dopo aver validato l’efficacia terapeutica della tecnica utilizzando modelli preclinici di malattia definendo quante cellule corrette debbano essere somministrate per curare la malattia e le modalità di somministrazione.

Data pubblicazione 09/11/2017
Fonte Fondazione Telethon
Tag Salute , Scienze della vita