A cura di MIUR - Direzione Generale per il coordinamento la promozione e la valorizzazione della ricerca

Epilessia, a che punto siamo? Intervista a Oriano Mecarelli

Epilessia, a che punto siamo?  Intervista a Oriano Mecarelli

Aumentano i casi di epilessia nella popolazione adulta e anziana, si moltiplicano le possibilità di trattamento – non solo farmacologico – della malattia, ma resta lo stigma sociale per una condizione che ancora oggi rende difficile a chi ne soffre la gestione della vita quotidiana. Prevenzione, sostegno psicologico di pazienti e famiglie, maggiore informazione rappresentano le nuove frontiere a cui si sta orientando la comunità scientifica e clinica mondiale.

È quanto emerge dalla “Riunione policentrica in epilettologia” organizzata alla Sapienza Università di Roma dalla Lega italiana contro l'epilessia (Lice). In un'aula piena di giovani neurologi e di specializzandi affascinati dai casi più difficili quando non dai “casi irrisolti” presentati dai più importanti esperti della materia, noi di Researchitaly abbiamo intervistato il Professor Oriano Mecarelli (nella foto), del Dipartimento di Neurologia e Psichiatria del Policlinico Umberto I di Roma e segretario Lice.

Professore, quanto “pesa” l'epilessia in Italia e come si distribuisce per età?

In totale in Italia si stimano 500.000 casi di epilessia, malattia che si può manifestare in tutte le fasce di età, con due picchi che si evidenziano nell'infanzia, che incide per il 30% dei casi, e nell'età adulta avanzata, che incide per il 40% dei casi. È interessante notare la tendenza alla diminuzione della componente infantile a fronte di un aumento della componente legata all'invecchiamento della popolazione, fattore che rende maggiormente probabile l'insorgenza di patologie vascolari e lesionali che possono esitare in una sintomatologia epilettica.

Quanto è importante il fattore genetico nell'epilessia?

La genetica nel nostro settore ha una rilevanza fondamentale. Gran parte delle forme di epilessia che un tempo non sapevamo da cosa dipendessero adesso sappiamo che hanno una base genetica: sono state identificate centinaia di mutazioni genetiche alla base di forme di epilessia che definivamo idiopatiche. È molto promettente la ricerca genetica applicata a casi particolari. I fattori ambientali non contano molto, eccetto influenze di alcune patologie infettive ma non meglio identificate. Nell'epilessia conta molto la genetica e l'autoimmunità, in qualche modo essa stessa legata alla genetica.

Dall'epilessia si può guarire?

È una domanda fondamentale. Alcune forme d'epilessia guariscono totalmente, anche spontaneamente, ma sono una percentuale esigua, intorno al 10 per cento, come ad esempio la forma di epilessia benigna dell'infanzia, che può sparire anche senza trattamento.

Come vengono trattati generalmente i pazienti?

Nel 50% dei casi l'epilessia può essere tenuta sotto controllo adeguatamente con i farmaci, che prevengono l'insorgenza delle crisi, ma quando se ne sospende l'assunzione si può incorrere in una recidiva. Circa il 30% dei pazienti risulta farmacoresistente. In alcuni casi è possibile intervenire con la terapia chirurgica, che può portare alla piena guarigione. Ma vi si sottopone soltanto un numero ristretto di pazienti: dobbiamo infatti constatare che su 30.000 casi operabili soltanto 300 arrivano in sala operatoria, per ragioni di ritrosia di fronte alla neurochirurgia e anche per un certo conservatorismo dei neurologi in merito a questa opzione.

Esistono trattamenti “di frontiera” ancora in fase di studio?

Sì. Il più interessante e promettente è quello che riguarda la cannabis. Non vi sono al momento evidenze cliniche ma ci sono buoni presupposti scientifici che portano a pensare che questa sostanza possa funzionare efficacemente sui pazienti, tanto è vero che negli Stati Uniti e in Gran Bretagna sono già partiti i trial clinici, mentre in Italia non stiamo facendo nulla su questo fronte. Certo a noi medici non interessa l'effetto psicoattivo della cannabis, ma l'effetto neurosedativo di alcuni suoi principi attivi sulle regioni del cervello interessate dal fenomeno epilettogeno.

Come si posiziona la ricerca italiana sull'epilessia nel contesto internazionale?

In Italia abbiamo una cultura eplilettologica importantissima, riconosciuta a livello internazionale. Tenga conto che il presidente della International League Against Epilepsy (Ilae) è un italiano, il professor Emilio Perucca dell'Università di Pavia, un neurofarmacologo particolarmente esperto di farmacologia in campo epilettologico. Per noi è un vanto importantissimo.

È possibile prevenire l'epilessia?

Certamente, sia nel caso delle forme familiari, attraverso il counseling genetico, sia nelle forme a base lesionale e cerebrovascolare, oltre a quelle che riguardano le patologie infettive. In altre parole, si può intervenire come sappiamo per ridurre la probabilità dell'insorgenza delle patologie che possono esitare in epilessia.

Quanto è importante il sostegno psicologico di pazienti e familiari?

Moltissimo, perché purtroppo l'epilessia ha ancora uno stigma sociale forte che stenta a ridursi, sia in ambito scolastico, sia in ambito lavorativo. Non è bello a dirsi ma l'epilessia è ancora oggi una malattia discriminante per chi ne soffre. All'estero i centri di trattamento specializzato prevedono anche servizi di sostegno sociale e psicologico dei pazienti e delle loro famiglie, mentre in Italia i centri per l'epilessia sono molto qualificati dal punto di vista medico, ma ancora carenti in questo ambito. Anche l'associazionismo è più vivace all'estero.

Quanto è importante il ruolo dell'informazione?

Una corretta informazione su questa come su altre condizioni mediche discriminanti è decisivo. Purtroppo sembra che l'epilessia non faccia notizia. Come Lice ci siamo rivolti al Segretariato sociale RAI per realizzare una campagna di sms solidali in prossimità del 3 maggio, giornata mondiale dell'epilessia, allo scopo di raccogliere fondi per attivare entro l'anno una Infoline nazionale per rispondere puntualmente alle più disparate domande dei pazienti che ancora oggi non sanno a chi rivolgersi per questioni pratiche legate alla vita di tutti i giorni.

Data pubblicazione 02/02/2015